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Esami Genetica
Elenco Esami
- 21 Idrossilasi - Deficit - Analisi Principali Mutazioni
- Atrofia Muscolare Spinale - SMA (SMN1)(test prenatale)
- Atrofia Muscolare Spinale - SMA Carrier Test (test postnatale)
- Disomia uni parentale - Family Test (prezzo da moltiplicare per 3 campio
- Distrofia Miotonica - Malattia di Steinert (DMPK)
- Distrofia Muscolare DMD/DMB - Principali delezioni (test prenatale)
- Distrofia Muscolare DMD/DMB - MLPA test (test postnatale)
- Emocromatosi (3 mutazioni) - HFE (C282Y, S65C, H63D)
- Fibrosi Cistica (34 mutazioni)
- Fibrosi Cistica (139 mut. Europe) - Tecnologia NGS CE-IVD
- Fibrosi Cistica (152 mut. Europe di cui 25 Italiane) - NGS CE-IVD
- Fibrosi Cistica - sequenziamento completo del gene CFTR
- Microdelezioni Cromosoma Y
- Sordità congenita (GJB2/CX26) - Principali mutazioni
- Sordità congenita (GJB6/CX30) - Intero gene
- Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane
- X-Fragile (FRAXA)
- X-Fragile (FRAXE)
- FMR1 (FRAXA) Long-range PCR
- FMR1 (FRAXA) Long-range PCR - Esame di II livello
(richiedibile solo di seguito all'analisi X-Fragile FRAXA) - Pannello 2 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mut.)
Pannello 2 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mut.) - Pannello 3 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mut.)
Pannello 3 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mut.) - Pannello 4 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mut.)
Pannello 4 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mut.)
- ONCONEXT LIQUID SCAN®
Studio del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico per la ricerca di mutazioni somatiche in pazienti a rischio (Limit of Detection 0,1%) - OncoNext Liquid Scan® 15 geni
- OncoNext Liquid Scan® 50 geni
- ONCONEXT LIQUID MONITOR®
Studio del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico per la ricerca di mutazioni somatiche per il monitoraggio di pazienti oncologici (Limit of Detection 0,1%) - OncoNext Liquid Monitor® Lung*
- OncoNext Liquid Monitor® Breast*
- OncoNext Liquid Monitor® Colon*
- OncoNext Liquid Monitor® 15 geni*
- * L'esame include l'analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target
- JAK2 (Mutazione V617F)
- ONCONEXT TISSUE®
ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tessuti tumorali - OncoNext Tissue® 15 geni
- OncoNext Tissue® 23 geni
- OncoNext Tissue® 50 geni
- ACE
- APO B
- APO E (E2-E3-E4)
- Beta Fibrinogeno
- FATTORE II o gene protrombina
- FATTORE V di LEIDEN
- FATTORE V mutazione Y1702C
- FATTORE V mutazione H1299R
- FATTORE V mutazione Cambridge
- FATTORE XIII, F13A1 mutazione V34L
- HPA
- MTHFR mutazione C677T
- MTHFR mutazione A1298C
- PAI 1
- Pannello Trombofilia 4 Mutazioni
Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C. - Pannello Trombofilia 5 Mutazioni
Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II. - Pannello Trombofilia 15 Mutazioni
Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; ß Fibrinogeno; PAI-1; Fattore XIII; HPA; ACE; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR C677T e A1298C. - CardioNext®
Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing - Cardioscreen® Cardiomiopatie
Screening di 43 geni associati a cardiomiopatie ereditarie, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni) - Cardioscreen® Prevenzione arresto cardiaco improvviso
Screening di 158 geni associati a patologie cardiache ereditarie correlate arresto cardiaco improvviso, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati)
- Fibrosi Cistica (34 mutazioni)
- Fibrosi Cistica (139 mutazioni Europe) - NGS CE-IVD
- Fibrosi Cistica (152 mut. Europe con 25 Italiane) - NGS CE-IVD
- Fibrosi Cistica - sequenziamento completo del gene CFTR
- FISH su liquido seminale
- Microdelezioni del Cromosoma Y
- TUNEL Test (Test di Frammentazione DNA Spermatico/Test di Apoptosi)
- Cariotipo su sangue periferico
- Cariotipo su sangue periferico (pannello di coppia)
- X-Fragile (FRAXA)
- X-Fragile (FRAXE)
- Pannello Trombofilia 4 Mutazioni
Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C. - Pannello Trombofilia 5 Mutazioni
Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II. - Pannello Trombofilia Abortività Ricorrente
Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; PAI1 - Pannello Trombofilia 15 Mutazioni
Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; ß Fibrinogeno; PAI-1; Fattore XIII; HPA; ACE; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR C677T e A1298C.
- Endometriome test del microbioma endometriale per aumentare il successo riproduttivo e nei percorsi di fecondazione assistita.
- Endometriome Plus (Endometriome + Candida a.)
- Eubiome innovativo test per lo studio del microbioma vaginale
- Eubiome Active
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